罕见病列表
共收录 254 种疾病
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。
由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.